chirurgie, biologie
Biosciences

De Mendel au Séquençage à Haut Débit : l’évolution des techniques d’étude de la génétique humaine

Les maladies génétiques sont un des enjeux actuels de santé publique. Ce stage permet de mieux les appréhender et de faire le point sur les techniques actuelles permettant de les caractériser.

OBJECTIFS ET COMPÉTENCES VISÉES

  • Réactualiser les connaissances théoriques dans l’étude des maladies
    mendéliennes et complexes
  • Mettre à jour ses connaissances dans les technologies haut débit (puces,
    séquençage du génome)

CONTENU DU PROGRAMME

I – ÉTUDE DES MALADIES GÉNÉTIQUES MENDÉLIENNES ET COMPLEXES

Rappel de génétique

Mise en évidence de la composante génétique

Les stratégies d’études, maladies monogéniques

          • Analyses de liaison
          • Raffinage de la région d’intérêt
          • Validation des gènes

Les maladies complexes

          • Analyse de liaison non paramétrique
          • Le déséquilibre de liaison
          • Les études d’associations

II – LES TECHNOLOGIES HAUT DÉBIT

  • Développements technologiques
  • Bases de données
  • Les études d’associations génome entier
  • Puces d’expression
  • Séquençage d’exons et du génome entier
  • RNAseq

Principalement sous forme de cours mais avec une visite prévue de la
plateforme de génomique P3S

PÉDAGOGIE, MÉTHODE ET OUTILS

  • Chaque semaine d’enseignement peut être suivie indépendamment du reste
    de la formation.
  • Les participants sont intégrés dans un enseignement de 2e année du master de Sciences et Technologies, spécialité Microbiologie, option Bactériologie Médicale et Moléculaire.

LES POINTS FORTS DE LA FORMATION

 

  • Formation conçue en cohérence avec les besoins identifiés sur le marché du travail
  • Méthode pédagogique orientée vers l’acquisition d’outils stratégiques et opérationnels efficaces, complets, pertinents et innovants
  • Corps professoral composé d’enseignants-chercheurs et auteurs de renommée internationale

Catégorie de l’action de développement des compétences:
(Article L6313-1 du Code du Travail)

Action de formation

Thématique : Microbiologie génétique

Responsable(s) pédagogique(s) :
Sophie GARNIER

Organisation et Durée : 4 jours / 24 heures

Effectifs : Min 10 pers. / Max 15 pers.

Tarifs : 1 880 € (Sorbonne université est exonérée de TVA au titre de l’article 261-4-4° du code général des impôts)

Lieu : Campus Pierre et Marie Curie- Paris (Jussieu)

Calendrier :   mai 2021

Public :
Techniciens, Assistants Ingénieurs, Ingénieurs désirant se remettre à niveau dans le domaine de la génétique humaine

Pré-requis :
Avoir des connaissances de bases en génétique et biologie moléculaire

Documents : Supports de cours PDF

Évaluation et validation :
Attestation de fin de formation et de compétences

Possibilité de sessions sur-mesure

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